Известный ученый родом из России предупредил о риске нового метода генной инженерии

Ученые из США внесли точечные изменения в геномы эмбрионов человека с помощью метода редактирования оснований (base editing, разработан в 2016 году командой генетика Дэвида Лю). В отличие от CRISPR, требующего вырезания относительно длинных участков генома, этот метод позволяет вносить изменения в одно основание («букву») ДНК. Первым внимание на публикацию ученых в каталоге препринтов bioRxiv обратил The New York Times.

Исследователь российского происхождения, один из изобретателей технологии редактирования генома с помощью нуклеаз с цинковыми пальцами (ZFN) Федор Урнов в комментарии изданию усомнился в целесообразности редактирования ДНК эмбрионов. По его мнению, это привлечет лишь тех, кто заинтересован в «улучшении младенцев», но не в профилактике наследственных заболеваний.

Изменения были внесены в три гена. Первый, PCSK9, играет важную роль в регуляции уровня липопротеинов низкой плотности. Замена аденина на гуанин привела к отключению гена, что потенциально может снижать риск ишемической болезни сердца. Аналогичные замены аденина на гуанин были внесены в гены HBG1 и HBG2, отвечающие за выработку фетального гемоглобина. Они имитировали естественную мутацию, связанную с более легким течением серповидноклеточной анемии и талассемии.

Редактирование не было абсолютно точным: некоторые эмбрионы оказались мозаичными, то есть в одних клетках произошли целевые изменения генома, а в других — нет. После завершения экспериментов, описанных в публикации, команда доработала технологию, снизив распространенность мозаицизма, заявил Дитер Эгли. Он также подчеркнул, что метод не готов к клиническому применению. 

Целесообразность редактирования ДНК эмбрионов вызывает сомнения у многих генетиков. Скрининг эмбрионов на наследственные заболевания уже используется. «Следует ли нам делать то, что мы безопасно и эффективно делали 15 миллионов раз с 1978 года, или же мы попробуем что-то, риски чего мы никогда не сможем полностью исключить, и где они очевидны?» — задается вопросом Федор Урнов. По его мнению, новый метод даже после усовершенствования привлечет не тех, кто хочет бороться с заболеваниями, а борцов за улучшение эмбрионов с помощью генной инженерии.

Авторы исследования отвергают обвинения в популяризации евгеники, поскольку исследуемый ими метод позволяет вносить в ДНК лишь точечные изменения, в то время как многие человеческие характеристики зависят от сотен или тысяч генов. По оценке Дитера Эгли, редактирование оснований может использоваться для изменения трех-пяти генов. В будущем метод может повысить эффективность вспомогательных репродуктивных технологий, поскольку позволит не уничтожать несущие опасные мутации эмбрионы, а редактировать их, заметил Натан Трефф.

В 2025 году американский стартап Nucleus запустил услугу по отбору эмбрионов на основе предполагаемой внешности и здоровья будущих детей. Врач-генетик Ирина Жегулина предположила, что идея похожа на продуманную пиар-акцию в связи с неосуществимостью и неэтичностью обещаний.