Минздрав РФ добавил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика

Опубликован обновленный перечень орфанных заболеваний. Минздрав РФ добавил в него синдром Рафика — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Список теперь включает 304 заболевания и состояния.

Синдром Рафика встречается очень редко — зафиксировано всего около 40 подтвержденных случаев — и связан с мутациями гена MAN1B1, из-за которых процесс гликозилирования белков и липидов нарушается. Заболевание проявляется только при условии, что ребенок получил от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией. Сами родители — бессимптомные носители болезни, а у ребенка она проявляется уже во младенчестве.

Клинические признаки этого синдрома — задержка интеллектуального и моторного развития, ожирение и гипотония. Характерные черты лица у человека с таким заболеванием — маленький лоб, широкое расстояние между глазами, небольшие двусторонние глазные трещины, низкая переносица, маленький подбородок, большие уши. В перечне Минздрава РФ заболевание относится к категории «нарушения интеллектуального и моторного развития».

Заболевание не опасно для жизни пациентов, однако ожидаемая продолжительность жизни у них может быть снижена, в том числе из-за эпилептических припадков. Лечение синдрома Рафика носит симптоматический характер и предполагает нейрореабилитационные мероприятия, такие как лечебная физкультура, физиотерапия и консультации психолога.

Ранее Минздрав РФ обновлял список орфанных заболеваний в июне — в него были включены две нозологии и один дополнительный синдром в составе уже существующей группы. Речь идет о фиброматозе десмоидного типа, или агрессивном фиброматозе, — редкой опухоли мезенхимального происхождения — и синдроме Шаафа—Янга, редком генетическом заболевании, связанном с мутациями в гене MAGEL2 и характеризующемся задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией и контрактурами суставов.

Еще одно изменение в новой редакции списка орфанных заболеваний — в разделе болезней нервной системы позиция «Болезнь Лафоры» переименована в «Эпилепсию».